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全基因组复制是高等真核生物进化过程中普遍存在的现象，使真核生物的基因数量加倍，为新物种适应和进化提供了丰富的遗传物质。大豆（Glycine max）是典型的古多倍体，经历了两轮全基因组复制事件，导致近75％的基因以多拷贝形式存在，约50%重复基因转录存在有显著差异。然而，高度相似重复基因转录差异的分子机制仍然知之甚少。

2023年10月23日，美国密歇根州立大学蒋继明教授课题组与中科院东北地理所孟凡立研究员课题组在PNAS发表了题为Dynamics of cis-regulatory sequences and transcriptional divergence of duplicated genes in soybean的研究论文，揭示了大豆全基因组复制后顺式调控序列重塑在重复基因转录分化中的关键作用。

该研究利用MH-seq 在全基因组范围内绘制大豆叶片、花和籽粒的MNase超敏感位点（MHS）图谱。相较于ATAC-seq，在大豆基因组中MH-seq可定位更多染色质可及性区域（ACR）(图1a)。为了验证MHS调控基因转录的功能，作者通过基因组编辑技术获得了大豆E1等基因侧翼MHS敲除突变体，发现MHS具有增强子功能，在大豆开花和籽粒发育中起着重要作用（图1b）。进一步的研究揭示组织特异性MHS序列通过富集组织特异表达TF结合位点来调控靶基因组织特异表达。

图1  大豆全基因组MHSs定位及E1基因的MHS功能分析

另外，研究者对最近一次全基因组重复事件产生的17111对重复基因进行分析，鉴定出5254对重复基因转录水平存在显著差异，并且发现高表达拷贝基因5′端具有高染色质可及性。进一步的研究揭示重复基因转录差异与其侧翼染色质可及性区域的获得或者丢失以及染色质可及性区域内顺式调控元件突变相关（图2）。大豆全基因组重复事件后，调控序列的重塑导致重复基因的转录表达水平以及组织特异性发生分化。这可能是在缺乏亚基因组显性的多倍体中，重复基因差异表达的普遍机制。

图2  重复基因5’端进化中获得MHS及其对基因表达影响